Описание

Специализированный прибор для диагностики заболеваний. Комплексное диагностическое решение, получившее IVD-марку, позволяет проводить скрининг на наличие муковисцидоза, а при положительном диагнозе предоставляет детальную информацию о характере мутаций, вызвавших заболевание.

Современные технологии геномного анализа в области медицины

За последние несколько лет достижения в области генетического анализа произвели революцию в практической медицине. Благодаря развитию технологий секвенирования следующего поколения (NGS), анализа на биочипах и биоинформатической обработки данных, появились уникальные возможности анализа генома, которых не было ранее. Новейшие тесты, предлагаемые компанией Illumina, позволяют анализировать клинически значимые области генома человека, дают возможность выявления патогенных мутаций, генетических предрасположенностей, хромосомных и субхромосомных аномалий. Наличие подобных методов анализа в обеспечивает более точную постановку диагноза, позволяет проводить более успешные процедуры медицинского вмешательства, и повышает эффективность лечения. Использование передовых технологий Illumina является неотъемлемой частью современного здравоохранения во всем мире.

Компания Illumina представляет первый в мире зарегистрированный в FDA секвенатор нового поколенияMiSeqDx!

Разработанный специально для клинических лабораторий, прибор MiSeqDx очень прост в использовании и способен выдавать данные с учетом потребностей лаборатории. Встроенное программное обеспечение с удобным интерфейсом позволяет отслеживать анализируемые образцы, контролировать лаборантов и интерпретировать результаты исследования. Используя проверенную технологию секвенирования Illumina, прибор MiSeqDx обеспечивает точность, надежность и воспроизводимость ваших диагностических исследований.

В настоящий момент компания Illumina предлагает готовое решение для диагностики муковисцидоза MiSeqDx Cystic Fibrosis System, которое имеет IVD-марку и зарегистрировано в FDA. 

Основой решения является прибор MiSeqDx, на котором можно проводить 2 теста:

• Выявляет 139 клинически значимых вариантов гена CFTR, описанных в базе CFTR2.
• Секвенирует все кодирующие области в гене CFTR, а также интроны на границах с экзонами. Обеспечивает возможность выявления инсерциий, двух больших делеций (экзоны 2, 3 и экзоны 22, 23) и двух интронных мутаций (1811+1.6Kb A>G and 3849+10Kb C>T).

HLA-типирование

Главный комплекс гистосовместимости человека (HLA) играет очень важную роль в распознавании организмом инородных и инфекционных агентов, способных оказать на него агрессивное воздействие, а также участвует в формировании иммунного ответа и поддержании общего состояния здоровья. В частности, анализ генов HLA крайне необходим во время операций по пересадке тканей. В настоящий момент HLA-типирование является крайне трудной задачей, поскольку этот регион характеризуется наибольшей плотностью локализации генов и обладает очень высоким уровнем гомологии. Секвенирование следующего поколения (NGS) позволяет преодолеть эти трудности и получить точный и воспроизводимый результат. Кроме того, использование метода NGS может предоставить информацию о менее изученных регионах HLA, что дает нам возможности для новых открытий, которые в будущем повысят уровень эффективности процедур трансплантации и помогут нам в изучении аутоиммунных заболеваний.